Quadro de doenças
Saiba mais sobre as patologias que integram o quadro de doenças do Programa de Triagem Neonatal da FEPE:
• HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO:
O Hipotireoidismo Congênito é uma patologia causada pela falta de produção total ou parcial dos hormônios tireoidianos, fundamentais para o desenvolvimento normal do cérebro. De modo geral, não é de causa hereditária. Seu tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e consiste na reposição dos hormônios tireoidianos, evitando a deficiência intelectual.
Sinais e sintomas da doença não tratada - icterícia prolongada, hérnia umbilical, obstipação, hipoatividade, dificuldade de sucção, choro rouco, fontanelas amplas, problemas de alimentação, manisfestações cardíacas e deficiência intelectual.
• FENILCETONÚRIA:
A Fenilcetonúria é caracterizada pela ausência ou pelo mau funcionamento de uma enzima presente no fígado, responsável pela transformação da fenilalanina, contida nos alimentos, em tirosina. A origem da Fenilcetonúria é genética. Seu tratamento deve ser iniciado imediatamente após a confirmação do diagnóstico e consiste em uma dieta com restrição na quantidade de fenilalanina.
Sinais e sintomas da doença não tratada - vômito, eczemas, dermatites, odor característico na urina e suor, despigmentação da pele, irritabilidade, choro frequente, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e atraso intelectual.
• HEMOGLOBINOPATIAS:
As Hemoglobinopatias são doenças genéticas, causadas por um defeito na estrutura ou na formação da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos do sangue. A mais comum entre as diferentes hemoglobinopatias é a Anemia Falciforme, cujos glóbulos vermelhos adquirem a forma de foice ou meia lua. Estas células tornam-se rígidas, tendem a se agrupar e podem obstruir pequenos vasos sanguíneos dificultando a circulação do sangue e lesionando órgãos como o cérebro, pulmões, rins e outros.
Ainda não há cura para as Hemoglobinopatias. O tratamento, porém, aumenta, significativamente, a qualidade e o tempo de vida do paciente. Entre as orientações no caso de pacientes com Anemia Falciforme estão: o uso de ácido fólico e vitaminas do Complexo B, pela necessidade de produção maior de glóbulos vermelhos; e a ingestão de líquidos para auxiliar na diluição do sangue e na reversão da aglutinação das células falciformes.
Sinais e sintomas da doença não tratada - anemia crônica; crises dolorosas associadas ou não a infecções, exposições ao frio, esforços; palidez; cansaço fácil; icterícia; úlceras nas pernas; infecções e enfartes pulmonares; retardo do crescimento e maturação sexual; acidente vascular cerebral e comprometimento crônico de múltiplos órgãos, sistemas ou aparelhos; inflamação nos dedos e priapismo.
• FIBROSE CÍSTICA:
A Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença crônica, transmitida geneticamente e mais comum nas pessoas da raça branca. Ocorre por uma disfunção das glândulas secretoras do corpo, afetando pulmões, pâncreas, fígado, sistema digestivo e reprodutor. O portador de fibrose cística produz um muco viscoso que causa obstrução dos pulmões e no sistema digestivo, tornando difícil a respiração e a absorção dos alimentos.
O tratamento para FC ocorre no sentido de melhorar a qualidade de vida do paciente. Consiste em uma dieta livre, sem restrição de gorduras e com acréscimo de sal. As recomendações variam de 120 a 150% do RDA (recomendações diárias) para uma criança do mesmo sexo e idade. Quando o paciente não consegue ingerir as calorias alimentares suficientes, a dieta é complementada com suplementos alimentares orais.
Sinais e sintomas da doença não tratada - problemas respiratórios recorrentes, tais como sinusite ou pneumonia, mau funcionamento do pâncreas, perda de gordura nas fezes, desnutrição, diarréia crônica, perda acentuada de peso e suor mais salgado do que o normal.
• DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE:
A Deficiência da Biotinidase é uma doença genética, causada pela ausência ou inatividade da enzima biotinidase. Essa enzima é responsável por liberar a vitamina biotina presente nos alimentos, permitindo a sua absorção pelo intestino. A biotina, por sua vez, age na transformação de outras substâncias essenciais ao funcionamento das células cerebrais. Na falta da biotinidase, a biotina não é liberada para o organismo podendo ocasionar consequências graves como a deficiência intelectual.
Os sintomas da DB podem ser totalmente evitados por meio do diagnóstico precoce e do tratamento adequado, que consiste simplesmente na administração de 5 a 20 mg de biotina ao dia.
Sinais e sintomas da doença não tratada - convulsões, atraso no desenvolvimento global, perda auditiva, problemas respiratórios, problemas de pele como eczemas e predisposição a infecções, dificuldade para alimentação, deficiência intelectual.
Para maiores informações, adquira o livro “Conhecendo as Doenças da Triagem Neonatal” ou entre em contato com a FEPE pelo telefone (41) 3111-1840 ou pela seção fale conosco. |
