Ampliação do Teste do Pezinho

Em 2018, com o objetivo de ampliar o painel das doenças pesquisadas pelo Teste do Pezinho, o Governo do Estado do Paraná iniciou um estudo piloto para a detecção de Defeitos de Beta Oxidação de Ácidos Graxos e a sua incidência nos paranaenses.

A pesquisa envolve, não apenas a Triagem Neonatal, mas também a Busca Ativa dos casos suspeitos e o seguimento clínico, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), para as seguintes doenças:

Deficiência de Acil-CoADesidrogenase de Cadeia Curta (SCAD); Deficiência de Acil-CoADesidrogenase de Cadeia Média (MCAD); Deficiência de Acil-CoADesidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD); Deficiência de Hidroxiacil-CoADesidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) e Deficiência da Proteína Mitocondrial Trifuncional; Deficiência do transporte da carnitina primária  (CTD)/ Deficiência Primária de Carnitina (CUD).

O que ocorre nessas 5 (cinco) doenças: O metabolismo dos ácidos graxos nas mitocôndrias é parte essencial da capacidade do corpo de produzir energia (60% músculo cardíaco, demais músculo esquelético). Nessas enfermidades que são genéticas e metabólicas, o organismo do indivíduo afetado é incapaz de quebrar os ácidos graxos transformando-os em energia pela disfunção ou a falta de algumas enzimas específicas.

Sinais e sintomas: na maioria dos casos, a primeira manifestação clínica surge após uma doença ou jejum, e ocorre na infância ou na

primeira infância. Distúrbios da oxidação de ácidos graxos podem causar episódios recorrentes de hipoglicemia. Os achados clínicos
podem incluir letargia, hipotonia, déficit de crescimento, vômitos persistentes, hepatomegalia e outros.

Tratamento: Evitar jejum, manter uma alimentação frequente, administrar uma fonte rápida de glicose (amido de milho) na crise para prevenir hipoglicemia, suplementação com L- carnitina cuja função é especialmente auxiliar a transformação de gordura em energia. Os casos detectados positivos serão convocados por meio de busca ativa da equipe de Serviço Social do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) e atendidos pela equipe multidisciplinar da Fepe.

 

Frequência dessas Enfermidades no Paraná

Por meio do Projeto CEDCA com financiamento do Termo de Fomento 001/2016 – SEDS/FIA e também o Termo de Convênio 072/2018 entre a Fepe e a SESA desde Outubro de 2018 até Março de 2021, quando do término deste, foram triados em alguns Municípios do Estado 130.013 RN e detectados 18 casos (1:7.222) que estão em seguimento clínico beneficiados com o diagnóstico precoce, ou seja, a doença tem uma incidência significativa em nosso Estado, cerca de 2 casos ao mês.