Em 26 de maio de 2021 foi sancionado o Projeto de Lei (PL) 5.043/2020, que amplia o painel de doenças pesquisadas no Teste do Pezinho. Esta ampliação altera o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990), e aperfeiçoa o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

A implementação do Teste do Pezinho Ampliado, de acordo com a Lei, está escalonada em 5 etapas:

Na primeira etapa de implementação, Teste do Pezinho continuará detectando as seis doenças que são feitas no teste atual, incluindo o diagnóstico para toxoplasmose congênita. Em uma segunda etapa, serão acrescentados os testes para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia).

Para a terceira etapa, ficam as doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular. Na etapa quatro, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico); e na etapa cinco será testada a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia). No total serão 50 doenças pesquisadas em 14 grupos.

A Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional está equipada com Espectrometria de Massa em Tenden e garantia de equipamentos de biologia molecular, com total capacidade técnica para realizar os teste em todas as etapas (1 a 5) da ampliação proposta na Lei. A Fepe aguarda decisão e interesse dos estados para efetivar a triagem dessas enfermidades nos recém-nascidos. 

Desde 2018 a Fundação Ecumênica já realizou um estudo piloto para detecção de Defeitos de Beta Oxidação de Ácidos Graxos e sua incidência nos paranaenses por meio do Espectrometria de Massas em Tanden. A pesquisa envolve, não apenas a Triagem Neonatal, mas também a Busca Ativa dos casos suspeitos e o seguimento clínico, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), para as seguintes doenças da segunda etapa da ampliação:

Deficiência de Acil-CoADesidrogenase de Cadeia Curta (SCAD); Deficiência de Acil-CoDesidrogenase de Cadeia Média (MCAD); Deficiência de Acil-CoADesidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD); Deficiência de Hidroxiacil-CoADesidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) e Deficiência de Proteína Mitocondrial Trifuncional; Deficiência de transporte de carnitina primária (CTD)/ Deficiência Primária de Carnitina (CUD).

Frequência dessas Enfermidades no Paraná

Desde Outubro de 2018 até Março de 2021 foram triados em alguns Municípios do Estado 130.013 RN e detectados 18 casos (1:7.222) que estão em seguimento clínico beneficiados com o diagnóstico precoce, ou seja, a doença tem uma incidência significativa em nosso Estado, cerca de 2 casos ao mês. 

Cabe lembrar que o mesmo método utilizado na pesquisa (Espectrometria de Massas em Tanden) possibilita a detecção de cerca de 43 doenças que, quando da decisão dos estados, poderão ser triadas na mesma amostra de sangue que já é coletada para o Teste do Pezinho, não necessitando de coleta adicional.