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SIDORA
Doenças Raras
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Sobre as Doenças Raras

O critério de classificação de uma doença como rara está relacionada a sua prevalência populacional, que varia de país para país. A União Européia define como doença rara aquela que tem uma frequência igual ou menor do que 1 caso para cada 2.000 habitantes.

Individualmente, cada uma dessas doenças afeta poucas pessoas, porém coletivamente representam um percentual considerável da população. Estima-se que existam de 5.000 a 8.000 doenças raras, sendo que na Europa calcula-se que de 6% a 8% da população seja afetada por alguma dessas doenças.

 

Saiba mais, consultando os seguintes links:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

 

Um amplo catálogo contendo descrição de condições monogênicas
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

 

  • Unique – The Rare Chromosome Disorder Support Group

 

Um banco de dados sobre as alterações citogenéticas, numéricas e estruturais, e a correlação clínica apresentada pelos pacientes
http://www.rarechromo.org/

 

  • National Organization for Rare Diseases

 

Banco de dados de distúrbios raros que inclui revisões resumidas e informações sobre testes diagnósticos e tratamentos para familiares e profissionais.
http://www.rarediseases.org

 

  • Hereditary Hearing Loss

 

Para informações detalhadas sobre surdez genética.
http://hereditaryhearingloss.org/

 

  • O.S.S.U.M (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations)

 

Diagnóstico ajudado por computador, de doenças genéticas e outras síndromes, havendo necessidade de pagamento de assinatura.
http://www.possum.net.au/

 

 

 

  • RARÍSSIMAS

Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – foi fundada em abril de 2002, com a missão de apoiar doentes, famílias, amigos de sempre e de agora que convivem de perto com as doenças raras.
http://www.rarissimas.pt/

 

  • ABRAPO

Associação Brasileira de Porfiria é uma instituição sem finalidade lucrativa, reconhecida como de Utilidade Pública pelo Estado do Paraná, que foi criada para divulgar, difundir informações a respeito delas, dar apoio às pessoas com porfirias, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes.
http://www.porfiria.org.br/

 

Para mais informações, entre em contato pelo e-mail sidora@fepe.org.br ou telefone (41) 3111-1836.

Resultados 2019

429

Total de pacientes cadastrados

157

Total Doenças Raras cadastradas

153

Total de municípios cadastrados

22

Número de associações cadastradas