Sobre as Doenças Raras

O critério de classificação de uma doença como rara está relacionada a sua prevalência populacional, que varia de país para país. A União Européia define como doença rara aquela que tem uma frequência igual ou menor do que 1 caso para cada 2.000 habitantes.

Individualmente, cada uma dessas doenças afeta poucas pessoas, porém coletivamente representam um percentual considerável da população. Estima-se que existam de 5.000 a 8.000 doenças raras, sendo que na Europa calcula-se que de 6% a 8% da população seja afetada por alguma dessas doenças.

Saiba mais, consultando os seguintes links:

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
  Um amplo catálogo contendo descrição de condições monogênicas
  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim

• Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
  Um banco de dados sobre as alterações citogenéticas, numéricas e estruturais, e a correlação clínica apresentada pelos pacientes
  http://www.rarechromo.org/

• Gene Clinics / Gene Tests
  Revisão de doenças genéticas e listas de laboratórios que realizam testes diagnósticos
  http://www.geneclinics.org/

• National Organization for Rare Diseases
  Banco de dados de distúrbios raros que inclui revisões resumidas e informações sobre testes diagnósticos e tratamentos para familiares e profissionais
  http://www.rarediseases.org

• Hereditary Hearing Loss
  Para informações detalhadas sobre surdez genética
  http://hereditaryhearingloss.org/

• O.S.S.U.M (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations)
  Diagnóstico ajudado por computador, de doenças genéticas e outras síndromes, havendo necessidade de pagamento de assinatura
  http://www.possum.net.au/

• ORPHANET
  O portal para as doenças raras e os medicamentos órfãos
  http://www.orpha.net

• EURORDIS
  A Voz das Pessoas com Doenças Raras na Europa
  http://www.eurordis.org/pt-pt

• RARÍSSIMAS
  Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras – foi fundada em abril de 2002, com a missão de apoiar doentes, famílias, amigos de sempre e de agora que convivem de perto com as doenças raras
  http://www.rarissimas.pt/

• ABRAPO
  Associação Brasileira de Porfiria é uma instituição sem finalidade lucrativa, reconhecida como de Utilidade Pública pelo Estado do Paraná, que foi criada para divulgar, difundir informações a respeito delas, dar apoio às pessoas com porfirias, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes
  http://www.porfiria.org.br/

Para mais informações, entre em contato pelo e-mail sidora@fepe.org.br ou telefone (41) 3111-1836.