O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido através de uma punção com lanceta estéril e descartável. A realização do teste é obrigatória em todo o território nacional e a coleta deve ser feita no momento da alta hospitalar.

O objetivo do exame é detectar, de maneira mais efetiva, doenças genéticas e metabólicas que podem desencadear a deficiência intelectual comprometendo a saúde da criança.

Os casos positivos são encaminhados para tratamento, o mais rápido possível, diminuindo as chances de que o recém-nascido venha a desenvolver complicações graves causadas pelas doenças pesquisadas. Por isso a realização do exame já nos primeiros dias de vida da criança é tão importante e necessária.

Graças ao Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN – é disponibilizado para os recém-nascidos o diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), para as seguintes doenças:

Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase; Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia curta (SCAD), Deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia média (MCAD), Deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia longa (LCHAD), Deficiência da desidrogenase acetil CoA de cadeia muito longa (VLCAD) e Deficiência do transporte da carnitina primária (CTD).